Jednou z žen, které sdílejí s Angelinou stejnou anamnézu, a přesto s jejím rozhodnutím nesouhlasí, je Američanka Karolyn A. Gazella. Preventivní mastektomie, tedy chirurgický zákrok, při kterém se odstraňuje celá mléčná žláza až na výjimky i s prsním dvorcem a bradavkou, není podle ní zdaleka jediným řešením, jak proti takové rodinné anamnéze aktivně bojovat. Se svým příběhem se svěřila na stránkách internetového portálu Psychologytoday.com.
Karolyn rozhodnutí Angeliny nezpochybňuje. V jejím případě bylo jistě správné, ale vadí jí, že mohlo v řadě žen vzbudit dojem, že bolestivá a drahá operace je jediná volba: Nechat se operovat, nebo se dál bát.
„Angelina promeškala příležitost ženy vzdělat a posilovat v tom, aby převzaly kontrolu nad vlastním tělem,“ domnívá se Karolyn.
Obezita je horší
Rodinná anamnéza karcinomu prsu a vaječníků je v rodině Karolyn natolik silná, že se jejich dědičnou dispozicí a výskytem zabývají i dvě velké americké univerzity a mezi vědci patří k jedné z nejznámějších rodin s výskytem mutací genu BRCA na světě.
Sama Karolyn má za sebou léčbu rakoviny vaječníků a její sestra se třikrát léčila z rakoviny prsu. Přesto se rozhodla preventivní mastektomii nepodstoupit. „Mluvila jsem s řadou odborníků a přečetla dost odborné literatury na to, abych si utvořila svůj názor a rozhodla se na operaci nejít. Moje rozhodnutí zahrnuje spoustu dalších hledisek, která mohou můj zdravotní stav ovlivnit,“ vysvětluje Karolyn.
V medializaci rozhodnutí Angeliny Jolie se do jedné kategorie spojily dvě rozdílné věci, a sice rodinná anamnéza a gen BRCA. Rodinná anamnéza znamená, že některá z přímých příbuzných onemocněla rakovinou prsu. To může zvýšit predispozici, ale neznamená to, že jste nutně nositelkou mutace.
Mnoho expertů navíc argumentuje tím, že rodinná anamnéza karcinomu prsu a vaječníků může být výsledkem nezdravého životního stylu a dalších vnějších vlivů, které byly předávány po generace, aniž by se v rodině vyskytl vadný gen BRCA. Mutací genu BRCA je mnoho, a zdaleka ne všechny znamenají, že zvyšují riziko výskytu nemoci. Naopak. Jen 5-10 % z celkových onemocnění rakovinou prsu lze přičíst vadnému genu BRCA, zatímco obezita například riziko vzniku karcinomu zvyšuje až dvakrát.
Opravte si geny
Některé studie tvrdí, že my sami můžeme chování svých genů ovlivnit a geny tedy nejsou neměnné stavební kameny, se kterými nelze hnout. Právě naopak.
Neznamená to, že bychom uměli opravit samotný rozbitý gen BRCA, ale můžeme změnit chování těch ostatních, které mohou do jisté míry poškozené geny kompenzovat. Způsob, jak to udělat, není nijak překvapivý. To, co ovlivňuje chování a nastavení našich genů, je náš životní styl. Pomůže zdravá strava, pohyb a zdravý životní styl.
O konkrétním příkladu hovoří studie z roku 2009 publikovaná v časopise Breast Cancer Research and Treatment, která potvrzovala, že ženy s poškozenou mutací genu BRCA, které jedly více ovoce a zeleniny, významně snížily riziko vzniku rakoviny ve srovnání s ženami, které měly stejně poškozenou mutaci a jedly ovoce a zeleniny méně. Stejně tak studie z roku 2006 potvrdila, že nositelky mutace, které si udržovaly optimální váhu, měly i s přibývajícím věkem menší riziko vniku rakoviny než ženy, které trpěly nadváhou. J
Je to moje volba
„Těžko byste hledali někoho s vyšším rizikem vzniku rakoviny prsu, než jsem já,“ říká v článku Karolyn a dodává: „Přesto jsem se rozhodla si svoje prsy alespoň prozatím ponechat, protože jsou zdravé. Chodím na pravidelná screeningová vyšetření a praktikuji preventivní přístup, který zahrnuje zdravou stravu, zdravý životní styl a užívání potravinových doplňků. Ne každý souhlasí s mým rozhodnutím, ale je to velmi individuální a velmi osobní volba.“
Odborníci z praxe potvrzují, že se v minulosti vyskytly případy, že se mastektomie uskutečnily zbytečně nebo je vyděšené ženy požadovaly, i když nesly neškodnou mutaci genu. „Co je dobré pro Angelinu, nemusí být dobré pro ostatní,“ dodává Karolyn.
CO JE TO BRCA?
Gen BRCA, který kontroluje buněčné dělení a opravy v DNA, je součástí genetického vybavení nás všech. Máme ho sice všichni, ale v různých podobách. Někteří ho mají zapsaný trochu jinými „písmeny“, ale funguje stejně. Vytvářejí se podle něho látky, které pak pracují v buňce tak, jak je třeba.
Ve výjimečných případech ale může dojít ke změnám, které způsobí, že gen BRCA svoji funkci neplní a nefunguje. Ženy s vadným genem BRCA 1 mají, stejně jako Angelina Jolie, téměř 90% pravděpodobnost, že se u nich do věku 70 let objeví rakovina prsu, a přes 60 %, že do stejného věku budou trpět rakovinou vaječníků.
Podobných jednoduchýchporuch, které by měly tak výrazný vliv na vznik rakoviny, je velmi málo. Proto dostal gen název „breast cancer susceptibility gene“ nebo BRCA. Proč zrovna vadné geny BRCA vedou ke vzniku rakoviny vaječníků a prsu, není známo. A také se předpokládá, že gen BRCA není zdaleka jediný, podle vědců existuje řada genů, které mohou riziko vzniku rakoviny zvyšovat, ale zatím nejsou známy. Poškozený gen BRCA je ale nejčastější dědičnou dispozicí k nádorovým onemocněním. Rakovina se pak rozvíjí v drtivé většině až po 35. roku věku a děti mají poloviční šanci, že tuto mutaci zdědí.
Nebezpečná mutace
Výskyt poškozeného genu BRCA se pozná například podle častějšího výskytu určitého typu rakoviny v rodině. Odhalení skutečně nebezpečného vadného genu BRCA je velice složité. Mutací, které poruší funkci genu BRCA, jsou totiž známy stovky a většina malých změn v genu se na jeho funkci neprojeví. Testy musí tyto mutace ověřovat jednu po druhé. Testování předchází komplexní genetická analýza rodiny a jednoznačné stanovení nebezpečnosti nalezených mutací. Poté se stejná mutace hledá u pacientky, které se odebere krev, z níž se izoluje genetický materiál, DNA.
Vyšetřuje se struktura genu a hledá se chyba, mutace, která v rodinné anamnéze vede k opakovanému výskytu karcinomu. V každé rodině se může objevit jiná mutace a mohou se lišit i individuální rizika. Ani po odhalení mutace nelze riziko vzniku nádoru přesně stanovit a pohybuje se od 50 do 95 %, samotná pravděpodobnost zachycení mutace se pohybuje od 10 do 75 %.
I když je v rodině patogenní mutace nalezena, lze u dalších členů rodiny dědičné riziko potvrdit nebo vyloučit. Pokud se ale u testované pacientky s nádorem prsu nebo vaječníků nenajde žádná chyba v genech BRCA, nelze přesto dědičnou dispozici vyloučit, příčina může být v jiném poškozeném genu.
Článek vyšel v časopise Moje Psychologie
