Fakta známe asi všechny docela dobře: Se zvyšujícím se věkem matky roste riziko, že bude dítě postiženo některou z genetických vad! Přesto ženy mateřství odkládají stále častěji až do třetí dekády života. Medicína však nabízí testy, které dají budoucím maminkám téměř stoprocentně spolehlivé informace o zdraví genů jejich dítěte.
Rozhodujete se, jestli ve věku kolem čtyřicítky mít ještě dítě? Určitě takto uvažuje spousta žen, vždyť v západní Evropě včetně České republiky je starších než 35 let dvacet procent budoucích maminek.
Samozřejmě to není tak, že by maminky dosud během těhotenství o očekávaném děťátku nic nevěděly. Leccos o jeho zdraví prozrazují tradiční, léta prováděná vyšetření. Nicméně nyní jsou k dispozici ještě přesnější testy, které dnes už dokážou o zdraví plodu odhalit opravdu hodně informací.
Naprosto spolehlivé informace o výskytu běžných genetických vad plodu lékaři získají, když využijí invazivní metody prenatální diagnostiky, tedy když použijí metody, při nichž vstupují nástroji přímo do dělohy. Asi nejznámějším z těchto vyšetření je amniocentéza čili odběr plodové vody. Gynekoložka Veronika Frisová ale upozorňuje, že při těchto metodách existuje až o jedno procento vyšší riziko potratu.
Češi mají čím dál tím méně sexu. Může za to hormonální antikoncepce? Mrkněte na video:
K dispozici jsou také neinvazivní testy spočívající v ultrazvukovém vyšetření, krevních testech či ideálně v jejich kombinaci. Tyto testy stanoví jednak riziko postižení plodu chromozomální vadou, ale i riziko poruchy funkce placenty. „Přesnost samostatně provedených tradičních krevních testů je horší než přesnost ultrazvukového vyšetření. Navíc bývají všechny tradiční neinvazivní testy až v pěti procentech případů falešně pozitivní,“ zdůrazňuje doktorka Frisová.
Co znamená falešná pozitivita? Výsledek testu zkrátka řekne, že je vysoká pravděpodobnost výskytu zdravotního problému u budoucího dítěte, ale dítě je ve skutečnosti zdravé! Zbytečně se tak vyděsí pět procent maminek, které čekají zdravé dítě.
Stoprocentní jistota neexistuje
Dnes je už naštěstí možné zvolit i mnohem přesnější a přitom bezpečné testy. Nejlepší je, když těhotná žena absolvuje detailní ultrazvukové vyšetření, které je výborné v odhalování orgánových vad. K tomu je dobré přidat speciální testy z krve matky, zjišťující s maximální přesností nejčastější genetické vady.
Přesto „nikdo těhotné ženě neslíbí, že stoprocentně porodí zdravé miminko. Proč? Například mozek dítěte se vyvíjí po celou dobu těhotenství, chyba tedy může nastat kdykoliv. Ovšem pokud jde o nejčastější genetické vady, tak ty špičkové genetické testy vyloučí spolehlivě. A závažné vady orgánů a systémů plodu pro změnu zjistí či vyloučí ultrazvukové vyšetření s 90% jistotou,“ říká gynekoložka Veronika Frisová.
Jak to udělat nejlépe
Špičkou v současném testování jsou neinvazivní prenatální testy, označované zkratkou NIPT či cfDNA. Ty zaručují 99,5procentní jistotu s pouze půlprocentním rizikem falešného výsledku. Zbytečné strašení maminek je tedy významně nižší. Jedná se o krevní testy a je možné je provádět už od 9. týdne těhotenství. „Jsou vysoce spolehlivé, protože se zaměřují přímo na testování genetické informace samotného plodu. U nás využíváme například test Panorama, postavený na nejmodernější technologii analýzy DNA plodu, kolující v matčině krvi,“ uvádí Veronika Frisová.
A co neinvazivní prenatální testy umí? Vyšetřují výskyt nejčastějších chromozomálních vad plodu, tedy Downova syndromu, dále ztrojení chromozomů 18 a 13 způsobující Edwardsův a Patauův syndrom, a zjišťují se i vady pohlavních chromozomů.
Jaké vady hrozí plodu v prenatálním stádiu?
Aby bylo jasné, co plodu během vývoje hrozí, máme pro vás krátké vysvětlení. Plod může být postižen vadou strukturální nebo genetickou.
– Strukturální vady jsou vadami orgánů a systémů plodu, patří k nim například rozštěp patra, chybějící končetina, vada srdce, mozku a podobně. Protože se jedná o poruchy části těla plodu, zjišťují se tyto vady ultrazvukem.
– Genetické vady znamenají poruchu genetické informace plodu. Znamená to změny počtu a stavby chromozómů, méně často i změny na úrovni velmi malých částí DNA plodu. Pravděpodobnost výskytu genetických vad se určuje kombinací krevních testů z krve budoucím maminky a ultrazvukového vyšetření plodu.
Co je to autismus? Více čtěte ZDE
Když se z krevních testů zjistí vysoké riziko, doporučí lékař ženě invazivní vyšetření, například amniocentézu nebo CVS, tedy odběr klků placenty. Bezpečnou variantou tohoto invazivního testování jsou u častých chromozomálních vad právě neinvazivní prenatální testy.
Pokud se stanete maminkou, jaký rodičovský příspěvek v roce 2018 dostanete? Více čtěte ZDE
Cena za jistotu
Vyšetření v prvních třech měsících těhotenství, takzvaný prvotrimestrální screening Downova syndromu, či neinvazivní prenatální cfDNA test nelze provést za úhradu ze zdravotního pojištění. Prvotrimestrální screening stojí matku plodu zpravidla 800–1600 Kč, většina zdravotních pojišťoven zpětně proplatí okolo 1000 Kč. Cena kvalitních neinvazivních prenatálních cfDNA testů se velmi liší a je o řád vyšší, přesahuje 10 000 Kč.
